青海湖裸鲤（Gymnocypris przewalskii），隶属于鲤科裂腹鱼亚科，是国家二级保护动物，仅分布于典型高原咸水湖泊——青海湖中，是维持青海湖“水-鸟-鱼”生态链稳定的核心物种。青海湖裸鲤是鲤科鱼类中唯一一种适应青海湖高盐碱水环境的自然群体，是探究高原鱼类适应进化的良好素材。青海湖裸鲤为同源四倍体，基因组复杂度较高，长期以来缺乏高质量的青海湖裸鲤基因组。
中国科学院西北高原生物研究所高原鱼类进化与功能基因组学科组通过运用二代（illumina）、三代测序技术（PacBio），并结合Hi-C互作图谱技术辅助基因组组装，获得了一个高质量青海湖裸鲤基因组。青海湖裸鲤基因组共2.03G，挂载到46条染色体，包含56397基因，共线性分析显示基因组加倍发生在7.14 Mya，系统进化分析显示青海湖裸鲤可能起源于白甲鱼（onychostoma macrolepis）。研究利用构建的青海湖裸鲤基因组与鲤鱼和斑马鱼基因组比较分析发现，青海湖裸鲤加倍基因主要富集于DNA修复、转运等与高原环境适应相关通路。基因家族扩张和正选择分析发现，转运基因相关基因家族，如SLC4a基因家族、CLC基因家族等均发生扩张，水通道蛋白AQP3等受到正选择，可能与其高盐环境适应相关。该研究有助于进一步探索高原鱼类的适应性进化，并为鱼类的耐逆分子育种提供素材。
研究以Chromosome-level genome of Tibetan naked carp (Gymnocypris przewalskii) provides insights into Tibetan highland adaptation为题，发表在DNA Research上。研究工作得到国家自然科学基金面上项目、中科院“西部之光”人才培养计划、青海省重大科技专项计划的支持。
图1.青海湖裸鲤基因组及进化分析
图2.青海湖裸鲤基因组加倍和共线性分析
来源：中国科学院西北高原生物研究所